Как передается эпилепсия: по наследству или нет?

Эпилептические припадки – приступы чрезмерного возбуждения отделов головного мозга, приводящие к появлению симптомов заболевания: судорожного синдрома, головокружений и пр. При этом многих пациентов волнуют вопросы, передается ли эпилепсия по наследству и можно ли получить ее от матери или отца.

Важно отметить, что возможность того, что болезнь передается ребенку, существует, однако, для развития клинической формы необходима не только неправильная генетика, но и наличие внешних провоцирующих факторов.

Основная информация о заболевании

Наследственная эпилепсия – это заболевание, характеризующееся возникновением специфических симптомов у людей, близкие родственники которых имели аналогичную болезнь. Однако отличить генетический тип расстройства от ненаследственного, чрезвычайно сложно, и это может сделать только специалист – врач-генетик.

Выделяют три вида заболеваний, сопровождающихся генерализованными судорогами или абсансами:

  1. Виды эпилепсииСимптоматический тип, или приобретенный, возникающий у пациентов, имеющих органическое поражение мозга, например в связи с перенесенной черепно-мозговой травмой или энцефалитом.
  2. Генуинный, или идиопатический тип, способный передастся человеку от родителей в связи с повреждением отдельных генов.
  3. Криптогенный тип, при котором первоначальную причину возникновения приступов выявить не удается, в связи с чем, патология не может быть отнесена к двум предыдущим формам.

При симптоматической разновидности болезни врач легко находит специфические изменения в центральной нервной системе при проведении электроэнцефалографии (ЭЭГ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Повреждение головного мозга при этом может быть вызвано гипоксией в процессе развития плода или во время родов, однако, данный тип болезни все равно не считается передающимся по наследству. Симптоматическая разновидность патологии способна развиться у человека как в детском, так и во взрослом возрасте.

Эпилепсия и наследственность

Эпилепсия и наследственность

Эпилепсия и наследственность могут быть тесно связаны, что наблюдается при генуинном типе заболевания. Подобное расстройство может передаться детям, однако, возникновение клинических симптомов очень сильно зависит от других факторов, провоцирующих развитие приступов.

Как передается эпилепсия? Врачи выделяют панель наследственных эпилепсий, которые можно разделить по типу передачи детям:

  • наследование по доминантному типу, например, роландическая болезнь. Подобное расстройство наблюдается у детей и ассоциировано с полом, т.е. передача мальчику происходит от его отца, а девочке – от ее матери. При этом важно отметить возможность проявления болезни через поколения;

    Роландическая болезнь

    Роландическая болезнь

  • наследование по рецессивному признаку, например при ювенильном миоклоническом расстройстве. При эпилепсии данного типа оба родителя должны иметь поврежденный ген, в связи с этим подобное заболевание встречается крайне редко.

Выявление конкретного механизма, по которому передается болезнь, может иметь значение как для назначения схемы терапии, так и для планирования семьи носителями неправильного гена.

Особенности развития патологии

Многие пациенты задаются вопросом, всегда эпилепсия передается по наследству или нет. Да, случаи того, что расстройство мозга способно передаваться с генами, имеются, однако это наблюдается не всегда.

Считается, что вероятность развития заболевания ребенка, один из родителей которого болен данной патологией, равна 2-7%. Однако если эпилептические припадки наблюдаются и у матери, и у отца, то данный шанс повышается до 20-40% в зависимости от конкретного поврежденного гена.

В соответствии с указанными данными, возникает вопрос, почему заболевание проявляется у носителей неправильного гена так редко. Это связано с тем, что передается не само мозговое нарушение, а предрасположенность к подобному состоянию. Ключевое значение в возникновении припадков продолжают иметь внешние факторы:

  • образ жизни человека;
  • сопутствующие болезни;
  • особенности психики;
  • окружающая среда.
Передача эпилепсии по наследству

Передача эпилепсии по наследству

Помимо этого, важными факторами развития приступов являются черепно-мозговые травмы, менингиты, энцефалиты и опухолевые заболевания. Однако при их наличии, точно сказать о том, какая это эпилепсия – наследственная или приобретенная, невозможно со 100 % уверенностью.

Выявить факт передачи заболевания по наследству может только врач-генетик, после проведения углубленного клинического обследования ребенка, анализа случаев заболеваний головного мозга у взрослых и проведения некоторых генетических исследований.

Идиопатический тип заболевания имеет определенные особенности клинического течения. Подобные особенности наследственного типа позволяют вовремя заподозрить наличие патологии у ребенка и назначить консультацию у врача-генетика. Выделяют следующие признаки болезни:

  • Идиопатическая эпилепсия

    Идиопатическая эпилепсия

    ранняя манифестация, в связи с чем, любая форма расстройства, развившегося у ребенка при отсутствии заболеваний ЦНС, должна рассматриваться, как передающаяся по наследству;

  • редкое наличие абсансов (временное зависание ребенка) у детей с подобным типом болезни;
  • отсутствие органического поражения головного мозга при проведении ЭЭГ или МРТ;
  • низкая эффективность классической терапии в виде медикаментозных препаратов вальпроевой кислоты (Депакин и т.д.).

Наследственная, или генуинная форма эпилепсии представляет серьезную проблему для современной медицины.

Сложность диагностики, ранняя манифестация и плохой ответ на стандартную терапию (препараты вальпроевой кислоты) не позволяют обеспечить эффективное лечение, в связи с чем болезнь часто приводит к прогрессированию припадков и развитию органических изменений в головном мозге. Раннее выявление патологии позволяет скорректировать схему лечения для обеспечения лучшего прогноза на будущее.

Рекомендуем прочитать:
Якутина Светлана
Якутина Светлана
Эксперт проекта OInsulte.ru
Статья помогла вам?
Дайте нам об этом знать - поставьте оценку
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (No Ratings Yet)
Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *